Byler-Syndrom

Typ I: Mutation am Gen FIC1
Typ II: Mutation an einem Protein, das als Transporter der Gallensäuren dient
Typ III: Mutation am Gen MDR3

Byler-Krankheit, progressive familiäre intrahepatische Cholestase sind weitere Bezeichnungen für das Byler-Syndrom. Als Byler-Syndrom bezeichnet man eine erblich bedingte Lebererkrankung. Dabei ist die Ausscheidung der Gallensäuren gestört. Durch eine mangelhaft funktionierende Zellmembran der Leberzellen (Hepatozyten) kommt es zu einer fehlerhaften oder auch nicht vorhanden Gallebildung. Alle Bestandteile der Galle (Gallensäuren, Phospholipiden, Bilirubin) bleiben somit im Körper und werden nicht über die Leber ausgeschieden. Dieser Rückstau der Säuren führt schließlich zu einer Zersetzung des Lebergewebes. Sichtbar ist die Erkrankung an einem Ikterus nach der Geburt. Ohne Behandlung kommt es schließlich zu einem tödlichen Leberversagen. Die einzig heilende Therapie besteht in einer Lebertransplantation, denn sonst versterben die davon betroffen Kinder schon vor dem 10. Lebensjahr.

Definition	Beim Byler-Syndrom handelt es um eine Störung der Ausscheidung der Gallensäure
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Byler-Krankheit progressive familiäre intrahepatische Cholestase
Einteilung	Typ I: Mutation am Gen FIC1 Typ II: Mutation an einem Protein, das als Transporter der Gallensäuren dient Typ III: Mutation am Gen MDR3
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Gen FIC1)
Symptome	Leber: Zeichen der Cholestase (Ikterus, quälender Juckreiz, Übelkeit, Erbrechen, Schmerzen) Allgemeinsymptome: Fehlernährung, Minderwuchs
Diagnose	Anamnese: Krankheitsbild Labor: Leberwerte (GGT normal, Gallensäure erhöht)
Komplikationen	Leberversagen
Therapie	Ernährungstherapie: fettlöslicheVitamine, MCT-Kost (Kost mit mittelkettigen Triglyceriden) Operative Therapie: Lebertransplantation, verzögerte geistige Entwicklung
Prognose	Ohne Lebertransplantation schlecht. Nur wenige Kinder erreichen das Alter von 10 Jahren.