C-Syndrom

Trigonozephalie Opitz, Opitz-Trigonozephalie-Syndrom, Bohring-Opitz-Syndrom, C- Trigonozephalie-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das C-Syndrom. Als C-Syndrom beschreibt man eine Erkrankung mit Fehlbildungen am Herzen, Schädel und an den Nieren. Es handelt sich um eine sehr seltene Krankheit. Die Krankheitszeichen sind sehr unterschiedlich ausgeprägt, wodurch das C-Syndrom oft nicht als solches erkannt wird. Es können hierbei nur die Symptome behandelt werden. Die Prognose ist ungünstig, da es jederzeit zu lebensbedrohlichen Funktionseinschränkungen des Herzes und/oder der Nieren kommen kann. Die Mortalität liegt somit in den ersten Lebensjahren bei ca. 50 Prozent.

Definition	Beim C-Syndrom handelt es sich um zahlreiche Fehlbildungen vor allem am Herzen, Nervensystem, Schädel und an den Extremitäten
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Trigonozephalie Opitz Opitz-Trigonozephalie-Syndrom Bohring-Opitz-Syndrom C- Trigonozephalie-Syndrom
Vorkommen (vor allem bei)	Männer
Ursachen	unbekannt
Symptome	Kopf: dreieckiger Schädel, flache Nase und Philtrum, Gaumenspalte, Hoher Gaumen, breiter Nasensteg, flache Nase, Hämangiom im Stirnbereich, Fehlbildung der Ohren Nervensystem: Mikrozephalie, Krampfanfall, geistige Behinderung Augen: Strabismus, mittlere Lidfalte Herz: Herzfehler (Fallot Tetralogie, Septumdefekt) Extremitäten: Polydaktylie oder Syndaktylie, Gelenkkontrakturen, hypermobiler Ellenbogen Urogenitaltrakt: Zystennieren, Hufeisenniere, Nierenagenesie Genitalanomalien (kleiner Penis, vergrößerter Klitorius), Analdefekte Allgemeinsymptome: Kleinwuchs, Leistenbruch, Zwerchfellbruch
Diagnose	Anamnese: Krankheitszeichen Apparative Diagnostik: Sonografie, MRT, Echokardiogramm
Differentialdiagnose	Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome