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C-Syndrom

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C-Syndrom

Trigonozephalie Opitz, Opitz-Trigonozephalie-Syndrom, Bohring-Opitz-Syndrom, C- Trigonozephalie-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das C-Syndrom. Als C-Syndrom beschreibt man eine Erkrankung mit Fehlbildungen am Herzen, Schädel und an den Nieren. Es handelt sich um eine sehr seltene Krankheit. Die Krankheitszeichen sind sehr unterschiedlich ausgeprägt, wodurch das C-Syndrom oft nicht als solches erkannt wird. Es können hierbei nur die Symptome behandelt werden. Die Prognose ist ungünstig, da es jederzeit zu lebensbedrohlichen Funktionseinschränkungen des Herzes und/oder der Nieren kommen kann. Die Mortalität liegt somit in den ersten Lebensjahren bei ca. 50 Prozent.

Leitmerkmale:  Trigonozephalie, Wachstumsverzögerung, breite/flache Nase, abnorm geformte Ohren, Herzfehler
Definition Beim C-Syndrom handelt s sich um zahlreiche Fehlbildungen vor allem am Herzen, Nervensystem, Schädel und an den Extremitäten

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Trigonozephalie Opitz
  • Opitz-Trigonozephalie-Syndrom
  • Bohring-Opitz-Syndrom
  • C- Trigonozephalie-Syndrom
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Männer
Ursachen
  • unbekannt
Symptome
  • Kopf: dreieckiger Schädel, flache Nase und Philtrum, Gaumenspalte, Hoher Gaumen, breiter Nasensteg, flache Nase, Hämangiom im Stirnbereich, Fehlbildung der Ohren
  • Nervensystem: Mikrozephalie, Krampfanfall, geistige Behinderung
  • Augen: Strabismus, mittlere Lidfalte
  • Herz: Herzfehler (Fallot Tetralogie, Septumdefekt)
  • Extremitäten: Polydaktylie oder Syndaktylie, Gelenkkontrakturen, hypermobiler Ellenbogen
  • Urogenitaltrakt: Zystennieren, Hufeisenniere, Nierenagenesie Genitalanomalien (kleiner Penis, vergrößerter Klitorius), Analdefekte
  • Allgemeinsymptome: Kleinwuchs, Leistenbruch, Zwerchfellbruch
Diagnose Anamnese: Krankheitszeichen
Apparative Diagnostik: Sonographie, MRT, Echokardiogramm

Differentialdiagnose
  • Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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