Cabezas-Syndrom

Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Cabezas ist eine weitere Bezeichnung für des CADASIL. Als Cabezas-Syndrom bezeichnet man eine seltene angeborene Erkrankung, die hauptsächlich von einer geistigen Retardierung, Kleinwuchs und einer Muskelatrophie gekennzeichnet ist. Die Erkrankung kann nicht kausal behandelt werden. Man kann nur die Symptome davon lindern.

Definition	Beim Cabezas-Syndrom handelt es sich um eine x-chromosomal vererbte Erkrankung des Gehirns und des Skeletts
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Cabezas
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal rezessiv (DUL4B- Gen, Genort q24)
Symptome	Muskel/Skelett: Muskelatrophie, Kleinwuchs, Kyphose, überstreckbare Gelenke geistige Retardierung Gesicht: vorstehende Unterlippe, großer Mund (Makrostomie) Nerven: Tremor, Störung der Feinmotorik Allgemeinsymptome: kleine Hoden, Gangauffälligkeiten
Diagnose	Anamnese: Krankheitszeichen Körperliche Untersuchung: Muskeln, Skelett
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen