CACH-Syndrom

Childhood Ataxia with Central vervous system Hypomyelination, Myelinosis centralis diffusa, Cree-Leukoenzephalopathie ist die ausgeschriebene Version des CACH-Syndroms. Als CACH-Syndrom bezeichnet man eine seltene Erkrankung der weißen Substanz des Gehirns. Der Krankheitsbeginn liegt im Kleinkindesalter. Die Symptome sind dabei sehr unterschiedlich schwer ausgeprägt und verschlechtern sich mittels Fieberschübe. Sie können sich schnell verschlimmern aber auch nur langsam voranschreiten. Es kommt zu Mutation an Genen, die die Proteinsynthese unter Stress regulieren. Meist sterben die Kinder meist 5 und 10 Jahren nach Auftreten der ersten Krankheitszeichen.

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