CANDLE-Syndrom

Allgemeinsymptome: wiederkehrende schwere Fiebersch&uuml;be, Muskelabbau, progressive Lipodystrophie, Entwicklungsst&ouml;rungen
Haut: ringf&ouml;rmige R&ouml;tungen (&uuml;ber Tage und Wochen), violette Verf&auml;rbung
Gesicht: geschwollene/violette Augenlider, dicke Lippen, fortschreitender Fettabbau Gesicht/ Hals/ Brust/ Arme/ Bauch
Skelettsystem: Gelenkschmerzen, Gelenkverformungen
Muskulatur: Schwund, Kontrakturen, Kr&auml;mpfe

Chronische atypische neutrophile Dermatose mit Lipodystrophie und erhöhter Temperatur, Nakajo-Nishimura-Syndrom, japanisches Autoinflammatorisches Syndrom mit Lipodystrophie, JMP-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das CANDLE-Syndrom. Das CANDLE-Syndrom ist eine erbliche Erkrankung. Es kommt hierbei zu verschiedenen autoinflammatorischen Reaktion im ganzen Körper. Es kommt hierbei zu einer Ansammlung von Proteinprodukten und dadurch zu Fehlfunktionen von Zellen.

Definition	Beim CANDLE-Syndrom handelt es sich um eine Hauterkrankung mit Liposdystrophie und erhöhter Temperatur
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Chronische atypische neutrophile Dermatose mit Lipodystrophie und erhöhter Temperatur Nakajo-Nishimura-Syndrom Japanisches Autoinflammatorisches Syndrom mit Lipodystrophie JMP-Syndrom
CANDLE	chronische atypische neutrophile Dermatose mit Lipodystrophie erhöhter Temperatur
Vorkommen (vor allem)	zwischen 2 Wochen und 6 Monate nach der Geburt
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (PSMB8-Gen)
Symptome	Allgemeinsymptome: wiederkehrende schwere Fieberschübe, Muskelabbau, progressive Lipodystrophie, Entwicklungsstörungen Haut: ringförmige Rötungen (über Tage und Wochen), violette Verfärbung Gesicht: geschwollene/violette Augenlider, dicke Lippen, fortschreitender Fettabbau Gesicht/ Hals/ Brust/ Arme/ Bauch Skelettsystem: Gelenkschmerzen, Gelenkverformungen Muskulatur: Schwund, Kontrakturen, Krämpfe
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: großes Blutbild, BSG, CRP, Fibrinogen, Leberenzyme, Genanalyse
Komplikationen	Lebervergrößerung Herzrhythmusstörungen schwere Behinderung Tod
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome