Cantú-Syndrom

Gesicht/ Kopf: Makrozephalie, grobe Gesichtszüge, breiter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, hervorstehende Supraorbitalleisten, langes/breites Philtrum, volle Lippen, breiter Mund, Makroglossie
Haare: starke Körperbehaarung (Kopf/ Stirn/ Gesicht/Rücken/ Extremitäten), dichtes Kopfhaar (bis Stirn)
Herz: Vergrößerung, Perikarderguss, offenen Ductus arteriosus
Skelettsystem: verdicktes Schädeldach, breite Rippen, ausgeweitete Metaphysen (lange Röhrenknochen), vergrößerte Markräume
Allgemeinsymptome: leichte geistige Retardierung, vermehrte Infektanfälligkeit

Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú ist eine weitere Bezeichnung für das Cantú-Syndrom. Unter einem das Cantú-Syndrom versteht man eine seltene angeborene Erkrankung.

Definition	Als Cantú-Syndrom bezeichnet man eine seltene Vererbte Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú
Ursachen	unbekannt evtl. Vererbung autosomal-dominant (ABCC9-Gen)
Symptome	Gesicht/ Kopf: Makrozephalie, grobe Gesichtszüge, breiter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, hervorstehende Supraorbitalleisten, langes/breites Philtrum, volle Lippen, breiter Mund, Makroglossie Haare: starke Körperbehaarung (Kopf/ Stirn/ Gesicht/Rücken/ Extremitäten), dichtes Kopfhaar (bis Stirn) Herz: Vergrößerung, Perikarderguss, offenen Ductus arteriosus Skelettsystem: verdicktes Schädeldach, breite Rippen, ausgeweitete Metaphysen (lange Röhrenknochen), vergrößerte Markräume Allgemeinsymptome: leichte geistige Retardierung, vermehrte Infektanfälligkeit
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Gesicht, Haare Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen, EKG
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome