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Cantrell-Syndrom

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Cantrell-Syndrom

Cantrell-Pentalogie ist eine weitere Bezeichnung für das Cantrell-Syndrom.Das Cantrell-Syndrom ist eine angeborene Fehlbildung von Herz, Perikard, Thorax, Zwerchfell und Bauchwand. Es kommt am Herzen zu zahlreichen Herzfehlbildungen, an der Bauchwand zu Fehlbildungen mit Vorfall der Baucheingeweide und am Brustkorb (vor allem aber am Brustbein) zu Spalten. Die Erkrankung kann schon innerhalb der Gebärmutter festgestellt werden. Bei der Behandlung können nur die Symptome verbessert werden. Sie ist sehr variabel, je nach Schwere und Ausprägung der Krankheitszeichen. Die Prognose hängt ebenfalls von der Stärke der Ausprägung der Defekte ab. Mit schweren Defekten kann der Mensch nicht überleben.

Leitmerkmale:  schwere Missbildungen während der Zeit als Fetus
Definition Beim Cantrell-Syndrom handelt es sich eine sehr seltene durch einen Geburtsfehler verursachte Erkrankung

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Cantrell-Pentalogie
Ursachen
  • Vererbung: Gendefekt am X-Chromosom oder Trisomie 18
Symptome
  • Fehlbildung des Brustkorbs: Brustbeinspalte, verkürztes Sternum, bei großem Defekt kommt es zur Ektopia cordis
  • Fehlbildung des Zwerchfells:  Teile des Zwerchfells fehlen, es treten Baucheingeweide in die Brusthöhle, Brusteingeweide in die Bauchhöhle ein
  • Fehlbildungen am Herzen: Fallot-Tetralogie, offener Ductus arteriosus Botalli, Septumdefekte, Transposition der großen Gefäße
  • Fehlbildungen der Bauchwand: Vorfall der Baucheingeweide (Omphalozele), Nabelschnurhernie, Muskellücke in der Bauchwand (Diastasis recti), die Defekte liegen meist oberhalb des Nabels (supraumbilical) und in der Mittellinie des Bauches
  • evtl. weitere Fehlbildungen: am Schädel/Extremitäten
Diagnose Anamnese: Klinik
Apparative Diagnostik: Sonographie, Fruchtwasseruntersuchung

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: je nach Schweregrad der Missbildungen
Bilder

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