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Carey-Fineman-Ziter-Syndrom

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Carey-Fineman-Ziter-Syndrom

Myopathie-Moebis-Robin-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Carey-Fineman-Ziter-Syndrom. Beim Carey-Fineman-Ziter-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung mit vermindertem Muskeltonus, beidseitiger Fazialislähmung und Störung der Augenabduktion. Die Erkrankung scheint durch Fehlbildungen des peripheren wie auch des zentralen Nervensystems bedingt zu sein. Genauere Ursachen sind nicht bekannt, da die Erkrankung nur bei sehr wenigen Patienten bis jetzt aufgetreten ist. Die Prognose hängt von der Stärke der Missbildungen ab. Tödlich kann die Erkrankung verlaufen, wenn eine restriktive Lungenerkrankung dazukommt. Eine heilende Behandlung ist nicht möglich, so dass der davon Betroffene ein lebenslang mit seinen Fehlbildungen leben muss. Nur die Krankheitszeichen können abgemildert werden.

Leitmerkmale:   Muskelhypotonie, Fazialislähmung beidseits bei Babys
Definition Als Carey-Fineman-Ziter-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene vererbte Erkrankung mit Muskelschwäche

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Myopathie-Moebis-Robin-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome
  • Muskeln: Hypotonie
  • Gesicht: Fazialisparese (beidseits), hoher Gaumen oder Gaumenspalte, Glossoptose, Mikrogenie
  • Augen: fehlende Abduktion
  • Allgemeinsymptome: Hypospadie, Klumpfuß, evtl. Anomalien des Gehirns
Diagnose Anamnese: Krankheitszeichen
Apparative Diagnostik: MRT

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen

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