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Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom

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Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom

Beim Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom handelt es sich um eine seltene angeborene Form des Carey-Komplexes. Betroffen von den Fehlanlagen ist die Haut, das Herzen und die Gelenke.


Leitmerkmale:  Kieferklemme, Gelenksversteifungen, Hautflecken, Herzbeschwerden nach der Geburt
Definition Als Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom bezeichnet man ein seltene Erbkrankheit der Hand und des Herzens

Ursachen
  • Vererbung: Chromosom 17, Genort p13.1, MYH8-Gen
Symptome
  • Mund: Kieferklemme
  • Gelenke: Versteifungen, Muskelkontraktionen der Finger-/ Zehengelenke
  • Haut/Schleimhaut: zahlreiche Muttermale, Leberflecken, gutartige Bindegewebstumore (Myxome: am Augenlid, Gehörgang, Brustwarzen, Genitalbereich, Herz, Nervengewebe)
  • Herz: Herzinsuffizienz, Herzinfarkt, Herzgewebeentzündung
  • Hormonsystem: Akromegalie, Riesenwuchs, Morbus Cushing
  • Allgemeinsymptome: Atemnot, Leistungsabfall, Ödeme, Embolie
  • Tumore: Zysten, Schwannome (v.a. an Hoden, Schilddrüse)
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Haut, Mund, Gelenke, Herz
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome