Krankheiten
Carpenter-Syndrom

 Zurück zur alphabetischen Auswahl

Carpenter-Syndrom

Akrozeophalosyndaktylie II ist eine weitere Bezeichnung für das Carpenter-Syndrom. Beim Carpenter-Syndrom handelt es sich um eine seltene Fehlbildung mit Akrozephalie und Polydaktylie. Das Wachstum des Schädels, der Gesichtsknochen, der Hände und Füße verläuft nicht normal. Die Nähte zwischen den Schädelknochen schließen zu früh, es kommt zu einem hohen und spitz zulaufenden Schädel. Die Knochen des Mittelgesichts sind unterentwickelt, weshalb es zu Typischen Gesichtsdeformitäten kommt. Dazu sind noch vorhanden zusätzliche und verkürzte Finger und Zehen. Die Diagnose stützt sich auf die abnormale Schädelform und die charakteristischen Gesichtsmerkmale. Die Behandlung konzentriert sich darauf den Druck vom Kopf wegzunehmen und dem Gehirn Raum zum Wachsen zu lassen.

Leitmerkmale:   Akrozephalie, auffälliges Gesicht, auffällige Hände/Füße
Definition Als Carpenter-Syndrom bezeichnet man eine vererbbare seltene Erkrankung des Gesichts, der Hände und Füße

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Akrozeophalosyndaktylie II
Ursachen
  • Vererbung: autosomal rezessiv
Symptome
  • Hände: Brachydaktylie,Syndaktylie
  • Füße: Polydaktylie,Syndaktylie
  • Schädel: Turmschädel, Kraniosynostose
  • Geschlechtsorgane: Kryptorchismus, Hypogenitalismus
  • Allgemeinsymptome: Kleinwuchs, Adipositas, Intelligenzminderung
  • Gesicht: breite Wangenknochen, flache Nasenwurzel, Hypoplasie von Ober-/ Unterkiefer, tiefer Ohransatz, verzögerte Zahnentwicklung
  • dazu evtl.: Herzfehler, Hydrozephalus, ungenügende Sprachentwicklung, Nabelhernie, Schwerhörigkeit
Diagnose Anamnese: Krankheitszeichen
Körperliche Untersuchung: Gesicht, Schädel

Differentialdiagnose
  • Greig-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen
Bilder

ff