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Carvajal-Syndrom

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Carvajal-Syndrom

Wollhaare-Palmoplantarkeratose-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom, Carvajal Variante des Naxos Syndroms, KWWH Typ II, Keratoderm mit Wollhaaren Typ II, Wollhaar-palmoplantare Hyperkeratose-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom, Wollhaare-Palmoplantarkeratose-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Carvajal- Syndrom. Das Carvajal-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung, die vor allem die Haare, die Haut und das Herz betrifft.


Leitmerkmale:   Wollhaare, Keratosis palmoplantaris, dilatative Kardiomyopathie
Definition Beim Carvajal-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Erbkrankheit mit Herz- und Hautproblemen

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Wollhaare-Palmoplantarkeratose-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom
  • Carvajal Variante des Naxos Syndroms
  • KWWH Typ II
  • Keratoderm mit Wollhaaren Typ II
  • Wollhaar-palmoplantare Hyperkeratose-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom
  • Wollhaare-Palmoplantarkeratose-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 6, Genort p24.3, DSP-Gen)
Symptome
  • Haare: Wollhaare
  • Haut: palmoplantare Hyperkeratose
  • Herz: dilatative Kardiomyopathie (linker Ventrikel)
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Haare, Haut, Herz
Labor: Genanalyse
Apparative Diagnostik: EKG
Differentialdiagnose
  • Naxos-Krankheit
Komplikationen
  • Herzinsuffizienz
  • plötzlicher Herztod
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome