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Catel-Manzke-Syndrom

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Catel-Manzke-Syndrom

CATMANS, digitales Syndrom, Pierre-Robin-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Catel-Manzke-Syndrom. Als Catel-Manzke-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene vererbte Erkrankung mit Symptomen der Pierre-Robin-Sequenz und Anomalien an den Fingern. Meist treten bei dieser Erkrankung weitere Fehlbildungen wie ein Ventrikelseptumdefekt oder ein Vorhofseptumdefekt mit auf. Selten treten mit auf ein Iriskolobom, kurze Lidspalten, volle Wangen, Tiefsitzende Ohren, eine Skoliose, eine beidseitige Brachydaktylie, Klumpfuß, Trichterbrust oder eine Kniegelenksdislokation. Zur Behandlung der Erkrankung müssen die Symptome therapiert werden. Je früher die Krankheitsbilder behandelt werden, desto günstiger ist die Prognose nach einem angemessenen Leben.

Leitmerkmale:   Rückverlagerung des Unterkiefers, Gaumenspalte, überzählige Fingeranteile
Definition Beim Catel-Manzke-Syndrom handelt es sich um geschlechtsgebundene Vererbungsanomalie des Gesichts und der Finger

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • CATMANS
  • digitales Syndrom
  • Pierre-Robin-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: autosomal rezessiv (TGDS-Gen, Genort 13q32.1)
Symptome
  • Pierre-Robin-Sequenz: Mikrogenie, Glossoptose, Gaumenspalte
  • Hand: Hyperphalangie, Klinodaktylie des Zeigefinders
Diagnose Anamnese: Krankheitszeichen
Apparative Diagnostik: Röntgen (Finger)

Differentialdiagnose
  • Desbuquois-Syndrom
  • Brachydaktylie-Syndrom Typ C
Therapie
  • Allgemeintherapie: Behandlung der Symptome

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