CCFDN-Syndrom

Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie- Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das CCFDN-Syndrom. Als CCFDN- Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Erkrankung mit dem oben beschriebenen Hauptsymptomen. Für die Erkrankung gibt es zwar keine kausale Therapie, aber durch gut Behandlung der Krankheitszeichen kann die Lebensqualität sehr gesteigert werden.

Definition	Beim CCFDN-Syndrom handelt es sich um sehr seltene angeborene Entwicklungsstörung mit zahlreichen Anomalien
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom
CCFDN	congenital Catarakt Face Dysmorphie Neuropathie-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 18, Genort q23, CTDP1-Gen)
Symptome	Augen: Katarakt, Mikrokornea, Mikrophthalmus Gesicht: leichte Veränderungen Nerven: Neuropathie Allgemeinsymptome: Wachstumsverzögerung, verzögerte geistige/ motorische Entwicklung, Skelettauffälligkeiten, Hypogonadismus
Diagnose	Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Augen, Nerven Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: CT (Schädel)
Differentialdiagnose	Marinesco-Sjögren Syndrom Galaktosämie Typ II
Komplikation	Rhabdomyolyse Narkoserisiko
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome