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CDAGS-Syndrom

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CDAGS-Syndrom

CAP-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das CDAGS-Syndrom. Als CDAGS-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine vorzeitige Verknöcherung der Schädelnähte, einen verzögerten Verschluss der Fontanelle, eine Anal- und genitale Fehlbildung und eine Hautveränderung. Dabei kommt es aber nicht zu einer Verringerung der Intelligenz. Die Krankheitszeichen treten schon im Säuglingsalter auf. Die Erkrankung kann nicht ausgeheilt werden, es können nur die Symptome gelindert werden. Die verschiedenen Missbildungen können mittels Operation korrigiert werden, da sonst das Gehirn nicht weiterwachsen und es somit zu geistigen Störungen kommen kann.

Leitmerkmale:   vorzeitiger Verschluss der Kranznaht, weit offenen Fontanellen
Definition Beim CDAGS-Syndrom handelt es sich um sehr seltene vererbbare Erkrankung, deren Fehlbildungen vor allem den Schädel betreffen

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • CAP-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 22, Genlocus 22q12-p13)
Risikofaktoren
  • Gifteinwirkung während der Schwangerschaft
Symptome
  • Kranznaht: vorzeitiger Verschluss
  • Fontanellen (hinten und vorne): offen
  • Fehlbildungen: Anus, Genitale
  • Haut: Verhornungsstörung (Porokeratose)
  • Allgemeinsymptome: Schallleitungsschwerhörigkeit bis Taubheit, Entwicklungsverzögerung (motorisch, geistig)
Diagnose Anamnese: Krankheitszeichen
Körperliche Untersuchung: Schädel
Labor: Gentest (Chromosom 22)
Apparative Diagnostik: Sonographie, Röntgen

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen
  • Operative Therapie: Korrektur der Schädelnähte

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