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CEDNIK-Syndrom
Als CEDNIK-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine Verhornungsstörung der Haut und eine Entwicklungsstörung des Nervensystems. Der Begriff steht für cerebrale Dysgenesie, Neuropathie, Ichthyose und palmo-plantares Keratoderm. Es kommt dabei zu schweren Entwicklungsstörungen vor allem des Nervensystems. Die davon Betroffenen können den Kopf nicht in seiner Haltung kontrollieren und seine Augen schweifen ziellos umher. Die Lebenserwartung ist nicht verringert. Die Kinder sind aber ein lebenlang auf andere Personen angewiesen, da die Erkrankung nicht heilbar ist, sondern nur die Symptome behandelt werden können.
Leitmerkmale: breite Nasenwurzel, Hypertelorismus, keine Kontrolle über den Kopf bei Säuglingen
Definition | Beim CEDNIK-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Erkrankung der Haut und des Nervensystems |
Vorkommen (vor allem bei) |
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Symptome Körperliche Untersuchung: Nervensystem, Gesicht Labor: genetische Tests Apparative Diagnostik: CT, MRT |
Therapie |
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ff