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CEDNIK-Syndrom

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CEDNIK-Syndrom

Als CEDNIK-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine Verhornungsstörung der Haut und eine Entwicklungsstörung des Nervensystems. Der Begriff steht für cerebrale Dysgenesie, Neuropathie, Ichthyose und palmo-plantares Keratoderm. Es kommt dabei zu schweren Entwicklungsstörungen vor allem des Nervensystems. Die davon Betroffenen können den Kopf nicht in seiner Haltung kontrollieren und seine Augen schweifen ziellos umher. Die Lebenserwartung ist nicht verringert. Die Kinder sind aber ein lebenlang auf andere Personen angewiesen, da die Erkrankung nicht heilbar ist, sondern nur die Symptome behandelt werden können.

Leitmerkmale:  breite Nasenwurzel, Hypertelorismus, keine Kontrolle über den Kopf bei Säuglingen
Definition Beim CEDNIK-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Erkrankung der Haut und des Nervensystems

Vorkommen
(vor allem bei)
  • Neugeborene
  • Kleinkinder
Ursachen
  • Vererbung: autosomal rezessiv (Chromosom 22, SNAP29-Gen)
Symptome
  • Gesicht: breite Nasenwurzel, lange Gesichtsform, Hypertelorismus, lateralabfallende Lidspalte
  • Bewegung: mangelnde Kopf-/Rumpfkontrolle, umherschweifende Augenbewegungen
Diagnose Anamnese: Symptome
Körperliche Untersuchung: Nervensystem, Gesicht
Labor: genetische Tests
Apparative Diagnostik: CT, MRT

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen
  • Operative Therapie: evtl. Korrektur der Missbildungen

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