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Cenani-Lenz-Syndaktylie

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Cenani-Lenz-Syndaktylie

Cenani-Lenz-Syndrom, Syndaktylie Typ Cenani, Syndaktylie Typ Cenani-Lenz; Cenani-Syndaktylie, Cenani-Lenz-Oligodaktylie-Synostosis-Syndrom, Syndaktylie Typ 7 sind weitere Synonyme für die Cenani-Lenz- Syndaktylie. Als Canani-Lenz-Syndaktylie bezeichnet man eine sehr seltene angeborene Fehlbildungserkrankung, die vor allem die Knochen betrifft. Die Beine sind davon weniger betroffen als die Arme.


Leitmerkmale:  vollständige Fusion der Fingerknochen, Synostose der Handwurzelknochen
Definition Beim Canani-Lenz-Syndaktylie handelt es sich um eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Cenani-Lenz-Syndrom
  • Syndaktylie Typ Cenani
  • Syndaktylie Typ Cenani-Lenz
  • Cenani-Syndaktylie
  • Cenani-Lenz-Oligodaktylie-Synostosis-Syndrom
  • Syndaktylie Typ 7
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 11, Genort p12-11.2, LRP4-Gen)
Symptome
  • Finger: Syndaktylie 2.- 5. Finger (selten Oligodaktylie), kongenitale Radiuskopfluxation, radioulnare Synostose
  • Zehen: Verkürzung, Synostose
  • Handwurzelknochen/ Metacarpalia/Fußwurzelknochen/ Metatarsalia: symmetrische ausgedehnte Fusion, Synostose (Versteifung der Mittelhandknochen)
  • Allgemeinsymptome: normale Intelligenz
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Hand, Füße
Labor: Genanalyse
Apparative Diagnostik: Feinultraschall, Röntgen
Therapie
  • Operative Therapie: Rekonstruktion der Gliedmaßen