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Central-Core-Myopathie

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Central-Core-Myopathie

Central-Core-Krankheit, Zentralfibrillenmyopathie sind weitere Bezeichnungen für die Central-Core-Myopathie. Bei der Central-Core-Myopathie handelt es sich um eine sehr seltene Muskelerkrankung. Es tritt gleich nach der Geburt eine Hypotonie der Muskulatur auf. Die Erkrankung verschlechtert sich nur sehr langsam. Es besteht die erhöhte Gefahr für eine Maligne Hyperthermie. Bei dieser Erkrankung kommt es zu einer Blockade des Transportes von Kalzium aus dem endoplasmatischen Retikulum der Skelettmuskelzellen. Dies führt zu einer veränderten Erregbarkeit des betroffenen Muskels.

Leitmerkmale: Muskelschwäche im Beckenbereich bei Säuglingen
Definition Als Central-Core-Myopathie bezeichnet man eine vererbte Erkrankung, die vor allem die Zentralfibrillen betrifft

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Central-Core-Krankheit
  • Zentralfibrillenmyopathie
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 19, Genlokus q13.1, RYR1-Gen)
Symptome
  • Muskulatur: Schwäche (v.a. an den Oberschenkeln/Hüftmuskulatur), verzögerte motorische Entwicklung
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genanalyse
Apparative Diagnostik: MRT

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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