Cerebello-parechymale Störung IV

Vermis-Agenesie, Joubert-Syndrom, Joubert-Boltshauser-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für die cerebello-parechymale Störung IV. Die cerebello-parechymale Störung IV ist eine autosomal-rezessiv vererbte Entwicklungsstörung des Kleinhirns (Vermis cerebelli) und des Hirnstamms. Die Krankheitszeichen sind sehr zahlreich und sehr verschieden zwischen den einzelnen davon erkrankten Personen. Somit kann die Erkrankung nur sehr schwer erkannt werden. Die Vermis cerebelli ist von Geburt an nicht angelegt und fehlt deshalb. Es kommt dazu zu Schäden in der Retina und zu Auffälligkeiten der Iris. Die Behandlung ist auf die Krankheitszeichen hin ausgerichtet. Leichtere Formen der Erkrankungen haben eine gute Prognose.

Definition	Bei der cerebello-parechymale Störung IV handelt s sich um eine Entwicklungsstörung des zentralen Nervensystems
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Vermis-Agenesie Joubert-Syndrom Joubert-Boltshauser-Syndrom
Pathogenese	Durch Vererbung kommt es zu Fehlen von Teilen des Kleihirns und damit zu verschieden stark ausgeprägten oder vorhandenen Symptomen
Ursachen	Vererbung: autosomal rezessiv (X- Chromosom)
Symptome	pulmonal: Tachypnoe bis Apnoe, anfallweise Hyperpnoe (Mehratmung) Augen: unregelmäßige Augenbewegungen, Nystagmus, Sehstörungen, Strabismus, Fehlbildungen von Retina/Choroidea Kopf: prominente Stirn, hohe Augenbrauen, Ptose, offener Mund, vorstehende Zunge, tiefsitzende Ohren Muskeln: Ataxie, Tremor, Herausstrecken der Zunge Nieren: Zysten geistige Behinderung Allgemeinsymptome: Sprachschwierigkeiten, Mikrozephalie, Epilepsie
Diagnose	Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Hör-/Sehtests Apparative Diagnostik: Sonographie, MRT
Differentialdiagnose	Rett-Syndrom Mohr-Syndrom
Komplikationen	Nierenversagen Leberversagen Atemwegsinfektionen Tod
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Krankengymnastik, Sauerstoffzufuhr, Behandlung der Symptome, Ergotherapie, Logopädie Operative Therapie: Intensivtherapie, Beatmung