Cerebro-okulo-fazio-skelettales Syndrom

COFS-Syndrom, Pena-Shokeir-Syndrom II sind weitere Bezeichnungen für das Cerebro-okulo-fazio-skelettales Syndrom. Das Cerebro-okulo-fazio-skelettales Syndrom ist eine tödlich verlaufende Erkrankung, die vor allem durch eine schwere psychomotorische Retardierung, Gesichtsfehlbildungen und Skelettauffälligkeiten gekennzeichnet ist. Die Erkrankung ist nicht heilbar, es können nur seine Symptome gelindert werden. Der Tod tritt meist im 1. Lebensjahr ein und wird ausgelöst durch Infektionen der Atemwege.

Definition	Beim Cerebro-okulo-fazio-skelettales Syndrom handelte es sich um eine seltene vererbte Erkrankung, die sich stark auf die Sensorik und das Nervensystem auswirkt
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	COFS-Syndrom Pena-Shokeir-Syndrom II
Einteilungen	COFS-Typ 1: Mutationen am Chromosom 10, ERCC6-Gen, Genort q11.23 COFS-Typ 2: Mutationen am Chromosom 19, ERCC2-Gen, Genort q13.32 COFS-Typ 3: Mutationen am Chromosom 13, ERCC5-Gen, Genort q33.1 COFS-Typ 4: Mutationen am Chromosom 19, ERCC1-Gen, Genort q13.32
Ursachen	Vererbung: autosomal rezessiv
Symptome	Gehirn: Mikrozephalie, Lissenzephalie, Balkenagenesie Muskel: Hyperreflexie, Areflexie, Hypotonie Augen: Katarakt, Anophthalmie, Blepharophimose, Mikroophthalmie, Lichtempfindlichkeit Gesicht: große Ohren, breite Nasenwurzel Extremitäten: Flexionskontraktur (Kniegelenke, Ellenbogen), Kamptodaktylie, Pfannendachdysplasie, Coxa valga Allgemeinsymptome: fortschreitender Abbau der Psychomotorik, ausbleibende Sprachentwicklung, Osteoporose, Kyphose, Innenohrschwerhörigkeit
Diagnose	Anamnese: Symptome Apparative Diagnostik: Sonographie
Differentialdiagnose	Warburg-Mikro-Syndrom Pena-Shokeir-Syndrom I Fetapathien durch intrauterine Infektionen: Röteln, Toxoplasmose MICRO-Syndrom
Komplikationen	Tod durch Infektionen der Atemwege
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen