Cerebrotendinöse Xanthomatose

Verdauungstrakt: Stau der Gallenflüssigkeit (Ikterus), chronische Durchfälle
Augen: Katarakt
Neurologie: Demenz, Verhaltensstörungen, Ataxie, Lernschwäche, Krampfanfälle, Depression
Haut: Xanthome (Achillessehne/ Sehnen des Ellenbogens/Hand/ Kniescheibe)
Allgemeinsymptome: Entwicklungsstörungen, Arteriosklerose

Zerebrotendinöse Xanthomatose, Van-Bogaert-Scherer-Epstein-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für die cerebrotendinöse Xanthomatose. Bei der cerebrotendinösen Xanthomatose handelt es sich um eine seltene vererbte neurodegenerative Erkrankung verursacht durch eine Störung des Gallensäurestoffwechsels. Durch einen daraus resultierenden Enzymmangel kann Cholesterin nicht in Gallensäure umgewandelt werden. Es entsteht Cholestanol, das sich im Gewebe, und dort vor allem im Nervensystem, anreichert.

Definition	Unter cerebrotendinöser Xanthomatose versteht man eine vererbte Stoffwechselerkrankung, die mit einer fortschreitenden Degeneration des Nervensystems einherschreitet
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Zerebrotendinöse Xanthomatose Van-Bogaert-Scherer-Epstein-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 2, Genlokus q35, CYP27A1-Gen)
Symptome	Verdauungstrakt: Stau der Gallenflüssigkeit (Ikterus), chronische Durchfälle Augen: Katarakt Neurologie: Demenz, Verhaltensstörungen, Ataxie, Lernschwäche, Krampfanfälle, Depression Haut: Xanthome (Achillessehne/ Sehnen des Ellenbogens/Hand/ Kniescheibe) Allgemeinsymptome: Entwicklungsstörungen, Arteriosklerose
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Cholestanol, Genanalyse, Urin (Glukuroniden) Apparative Diagnostik: MRT (Gehirn)
Differentialdiagnose	Xanthome Hyperlipidämie Cholestase anderer Ursache
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Chenodesoxycholsäure, Statine