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Cernunnos-XLF-Mangel
NHEJ1-Mangel, Cernunnos-Mangel, Immundefekt, kombinierter schwerer - Mikrozephalie - Wachstumsretardierung - Sensitivität gegenüber ionisierender Strahlung sind weitere Bezeichnungen für den Cernunnos-XLF-Mangel. Beim Cernunnos-XLF-Mangel handelt es sich um eine seltene Form eines Immundefektes. Es kommt hierbei zu einer Beeinträchtigung des DNA-Reparaturmechanismus bei Doppelstrang-Brüchen.
Leitmerkmale: Immundefizienz, Wachstumsverzögerung, T-/B-Zell-Lymphopenie
| Definition | Als Cernunnos-XLF-Mangel bezeichnet man einen seltenen schweren Immundefekt |
| Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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| Ursachen |
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| Symptome |
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| Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: B-/T-Zell-Lymphozyten erniedrigt |
| Differentialdiagnose |
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| Komplikationen |
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| Therapie |
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