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Chanarin-Dorfman-Syndrom

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Chanarin-Dorfman-Syndrom

Dorfman-Chararin-Krankheit, Neutralfett-Speicherkrankheit, Myopathie mit Neutralfettspeicherung sind weitere Bezeichnungen für das Chanatin-Dorfman-Syndrom. Ein Chanatin-Dorfman-Syndrom ist eine seltene Stoffwechselkrankheit bei der die Speicherung der Triacylglyeride gestört ist. Durch Vererbung kommt es, dass die Lipase im Körper nicht aktiv wird und somit keine Triacylglyeride abgebaut werden können. Dies verbleiben innerhalb der Zelle und häufen sich dort an. Es entstehen somit große Lipidtropfen innerhalb der Zellen, vor allem aber in den Leukozyten, Muskulatur, Leber, Nervenzellen und in den Fibroblasten. Dadurch kommt es zur Funktionsstörung der davon betroffenen Organe. Eine Behandlung ist nur mittels Diät möglich. Die Krankheit verläuft chronisch sehr langsam, es kann das Erwachsenenalter erreicht werden.

Leitmerkmale: Ichthyose, Mypopathie, Katarakt im Säuglingsalter
Definition Beim Chanatin-Dorfman-Syndrom handelt es sich um eine Speicherkrankheit, bei der vermehrt Fett innerhalb der Zellen vorhanden ist

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Dorfman-Chararin-Krankheit
  • Neutralfett-Speicherkrankheit
  • Myopathie mit Neutralfettspeicherung
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Gen ABHD5)
Symptome
  • Haut: trocken, schuppig (Ichthyose), gerötet, Hyperkeratose
  • Augen: Linsentrübung (Katarakt), Nystagmus, Kurzsichtigkeit
  • Muskeln: Ataxie, Myopathien, Areflexie
  • Allgemeinsymptome: Hepatomegalie, intellektuelles Defizit, Schwerhörigkeit, Minderwuchs, Fettstühle
Diagnose Anamnese: Krankheitszeichen, Familienanamnese
Labor: Leukozyten/Fibroblasten voller Fett, Leberwerte leicht erhöht, Fettwerte im Blut erhöht

Differentialdiagnose
  • Carnitin-Mangel
  • Carnitin-Palmitoyltransferase
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: warme Bäder mit Meersalz
  • Ernährungstherapie: mittelkettige Triglyceride vermeiden, fettarm, proteinreich, vitaminreich
  • Medikamentöse Therapie: harnstoffhaltige Salben auftragen

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