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Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Syndrom
Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ I, HMSN, neurale Muskelatrophie, Morbus Charcot-Marie-Tooth sind weitere Bezeichnungen für das Charcot-Marie-Tooth-Hoffman-Syndrom. Als Charcot-Marie-Tooth-Hoffman-Syndrom bezeichnet man eineautosomal dominant vererbte neurogenetische Erkrankung mit chronischem Verlauf. Sie kommt vor allem im Kindesalter und bis zum 30. Lebensjahr vor. Durch Verrerbung wird an den peripheren Nerven entweder das Axon oder die Myelinschicht geschädigt. Somit kommt es zu einer Behinderung der Signalüberleitung vom Gehirn zu den Muskeln. Die Muskeltätigkeit schwindet, der Muskel verkleinert sich (atrophieren). Wobei diese bei Geburt noch vollständig und altersentsprechend stark ausgebildet sind. Vor allem von der Erkrankung betroffen ist die Unterschenkelmuskulatur.
| Definition | Beim Charcot-Marie-Tooth-Hoffman-Syndrom handelt es sich um neuromuskuläre Erkrankung, vor allem der Unterschenkelmuskulatur |
| Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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| Vorkommen (vor allem bei) |
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| Pathogenese | Durch Vererbung kommt es zu einer Schädigung der Nervenfortsätze (Axone) und Myelinschicht der peripheren Nerven und des Vorderhorns des Rückenmarks. Das Gehirn kann somit die Muskeln nicht mehr richtig ansteuern, wodurch diese atrophieren (Abbau). Bei Geburt waren sie noch vollständig vorhanden. Meist ist als erstes der Musculus tibialis anterior (Fußheber) befallen |
| Ursachen |
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| Symptome |
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| Diagnose | Anamnese: Symptome, Familienanamnese Labor: Dupplikation des PMP22-Gens Apparative Diagnostik: Nervenleitgeschwindigkeit erniedrigt, Biopsie (Nerven), ENG, EMG |
| Differentialdiagnose |
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| Komplikationen |
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| Therapie |
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| Bilder |
ff
