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CHARGE-Syndrom

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CHARGE-Syndrom

CHARGE- Assoziation, Hall-Hittner-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das CHARGE-Syndrom. Das CHARGE-Syndrom ist eine autosomal dominante vererbte Erkrankung mit vielfältigen Missbildungen. Diese bestehen aus Kolobom, Herzfehlern, verzögertem Wachstum, Anomalien der Geschlechtsorgane und Ohren. Meist sind dazu noch die Gesichtsnerven betroffen, weshalb es auch zum Verlust des Geschmacksinns, einer Gesichtslähmung oder Probleme mit dem Schlucken kommen kann. Es treten aber meist nicht alle Merkmale auf einmal bei jedem davon Betroffenen auf. Die Kinder mit dieser Erkrankung benötigen eine intensive medizinische Betreuung. Es müssen verschiedene operative Korrekturen vorgenommen werden (Herz, Nase). Dadurch kommt es meist auch zu keiner verringerten Lebenserwartung.

Leitmerkmale:  Kolobom, Cholanalatresie, mindere geistige Entwicklung, Ohrfehlbildungen
Definition Beim CHRAGE-Syndrom handelt es sich um eine genetische Erkrankung, die vor allem die Ohren, Nase und die Augen betrifft

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • CHARGE- Assoziation
  • Hall-Hittner-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: autosomal dominant (Gen CHD7)
Symptome
  • Coloboma: Spaltbildung im Bereich des Auges (Iris, Netzhaut), Sehstörungen, Netzhautablösung, Lichtüberempfindlichkeit
  • Heart defect: Herzfehler (Fallot-Tetralogie, Ventrikelseptumdefekt, Atriumseptumdefekt, persistierender Ductus arteriosus)
  • Atresia choanae: fehlende/zu geringe Öffnung der Nasenhöhlen
  • Retarded growth and development: verzögertes Wachstum/Entwicklung durch Kreislauf-/Lungenprobleme/ Wachstumshormonmangel
  • Gential abnormality; Anomalien der Geschlechtsorgane (Hypospadie, Mikropenis, Fehlanlage von Uterus/Vagina)
  • Ear abnormality: Ohrfehlbildungen (Ohrmuscheln), Schallleitungsschwerhörigkeit
  • Missbildung der Gesichtsnerven: Verlust des Geschmacksinns, Gesichtslähmung, Gleichgesichtsstörungen, Schluckprobleme
Diagnose Anamnese: Klinik

Differentialdiagnose
  • Nager-Syndrom
  • Teacher-Collins-Syndrom
  • Graham-Cox-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
    Operative Therapie: Korrektur der Missbildungen
Internet
Bilder

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