Charlevoix-Saguenay-Syndrom

ARSACS, autosomal-rezessive spastische Ataxie des Typs Charlevoix-Saguenay sind weitere Bezeichnungen für das Charlevoix-Saguenay-Syndrom. Das Charlevoix-Saguenay-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung des zentralen Nervensystems mit spastischer Ataxie. Sie kommt vor allem in der Charlevoix-Saguenay-Region in Nordosten von Kanada vor. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Meist steht eine Spastik im Vordergrund, weshalb diese auch gezielt mit Krankengymnastik und Medikamenten behandelt gehört. Dabei aber noch einige Reflexe gesteigert und es tritt eine periphere Neuropathie mit auf. Die Krankheit bricht schon in früher Kindheit aus, die Meisten sitzen ab dem 50. Lebensjahr im Rollstuhl.

Definition	Beim Charlevoix-Saguenay-Syndrom handelt es sich um eine neurogenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	ARSACS autosomal-rezessive spastische Ataxie des Typs Charlevoix- Saguenay
Ursachen	Vererbung: autosomal- rezessiv (Chromosom 13, Genort q12.12, SACS-Gen)
Symptome	Muskeln: Ataxie, Gangstörungen, zunehmende Spastik Nerven: gesteigerter Patellarsehnenreflex/ Babinski-Zeichen, periphere Neuropathie Allgemeinsymptome: Dysarthrie, Nystagmus weitere Erkrankungen: Mitralklappenprolaps, Hohlfuß, Harnblasenfunktionsstörung
Diagnose	Anamnese: Symptome Körperliche Untersuchung: Nervenleitgeschwindigkeit vermindert, Reflexe, Augenhintergrund (myelinisierte Fasern, die von der Papille wegziehen) Apparative Diagnostik: CT (Gehirn), MRT (Halswirbelsäule)
Differentialdiagnose	Friedreich-Ataxie Troyer-Syndrom Vitamin-E-Mangel-Ataxie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen Medikamentöse Therapie: Antispastika