Chediak-Higashi-Syndrom

Chediak-Steinbrinck-Higashi-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Chediak-Higashi-Syndrom. Das Chediak-Higashi-Syndrom ist eine seltene Immunerkrankung, die durch rezidivierende Infekte, partiellen Albinismus und peripherer Neuropathie gekennzeichnet ist. Sie wird vor allem bei jüdischen Bevölkerungsgruppen beobachtet. Durch eine Mutation am CHS1-Gen kommt es zu einem Defekt an den Leukozyten (es sind vor allem die neutrophilen Granulozyten davon betroffen). Diese können somit Bakterien, die sich innerhalb von Zellen befinden, nicht mehr auffressen (phagozytieren). Durch die immer wieder auftretenden Infekte (eitrige Infektionen der Haut und der Atemwege) kommt zu einer verkürzten Lebenserwartung.

Definition	Beim Chediak-Higashi-Syndrom handelt es sich um eine vererbte Immunschwächeerkrankung bei der es immer wieder zu bakteriellen dermalen und respiratorischen Infekten kommt
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Chediak-Steinbrinck-Higashi-Syndrom
Vorkommen (vor allem bei)	jüdische Bevölkerung
Ursachen	Vererbung: autosomal- rezessiv (Chromosom 1, Genlokus 1q42.1 bis q42.2)
Symptome	Haut: hell, silbriges Haar Immunschwäche: rezidivierende eitrige Infektionen (Atemwege/Haut) Allgemeinsymptome: Blutungsneigung, Lichtempfindlichkeit, Photophobie, Neuropathie, Hepatosplenomegalie, Fieber
Diagnose	Anamnese: Symptome, Familienanamnese Labor: Leukozyten (mit Riesengranula), Genuntersuchung Apparative Diagnostik: Knochenmarkpunktion
Differentialdiagnose	Griscelli-Syndrom Hermansky-Pudlak-Syndrom
Komplikationen	Blutungen schwere Infektionen Abszesse Organversagen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen Operative Therapie: evtl. Knochenmarkstransplantation