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CHILD-Syndrom

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CHILD-Syndrom

Hemidysplasie, Erythroderma ichthyosiformis sind weitere Bezeichnungen für das CHILD-Syndrom. Das CHILD-Syndrom ist eine durch Vererbung hervorgerufene Hauterkrankung. Meistens ist davon nur die eine Körperseite betroffen, die rechte wird dabei bevorzugt. Dazu können aber noch Fehlbildungen an den Gliedmaßen und an den inneren Organen auftreten. Die Abkürzung steht für Congenitale Hemidysplasie mit Ichthyosiformen Naevi und Limb Defekten. Die Erkrankung zeigt sich mit entzündlichen und schuppenden Hautveränderungen und Fehlbildungen an den Extremitäten und inneren Organen. Die Erkrankung kann nicht ausgeheilt werden, es können nur die Symptome behandelt werden. Eine Prognose ist sehr schwierig und hängt vor allem vom Ausmaß der Anomalien ab. Für betroffene Männer ist sie aber meist tödlich.

Leitmerkmale:  halbseitige gelbe Flecken von Geburt an
Definition Das CHILD-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung die vor allem die Haut auf der rechten Körperseite betrifft

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Hemidysplasie
  • Erythroderma ichthyosiformis
Vorkommen
(vor allem bei)
  • von Geburt an
Ursachen
  • Vererbung: X-chromosomal dominant (NSDHL-Gen)
Symptome
  • Lokalisation: meist rechte Körperseite, nicht im Gesicht, vor allem in den Hautfalten
  • Haut: rot gefleckte scharf begrenzte Naevi, weiß-gelbliche Schuppung, gerötete Haut, Verhornungsstörungen
  • Extremitäten: verkürzte Metakarpale an Finger/Zehen
  • Skelett: fehlende Rippen/Wirbeln, Skoliose, Gelenkkontrakturen, Hüftluxation, Verkürzung der langen Röhrenknochen
  • weitere Fehlbildungen: Nieren, Herz, Lunge, zentrales Nervensystem, Schilddrüse, Genitale
Diagnose Anamnese: Krankheitszeichen, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Haut
Apparative Diagnostik: Röntgen, Echokardiographie, Sonographie

Differentialdiagnose
  • Conradi-Hünermann-Syndrom
  • Klippel-Trenaunay-Syndrom
Kompilationen
  • Hörverlust
  • Erblindung
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen
Bilder

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