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Krankheiten
Chitty-Hall-Baraitser-Syndrom

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Chitty-Hall-Baraitser-Syndrom

Beim Chitty-Hall-Baraitser-Syndrom handelt es sich um eine seltene vererbte Krankheit mit zahlreichen Fehlbildungen.


Leitmerkmale:  Schwerhörigkeit, Kleinwuchs, Entwicklungsstörung, Skelettdysplasie Im Neugeborenenalter
Definition Das Chitty-Hall-Baraitser-Syndrom ist ein sehr seltenes Fehlbildungssyndrom

Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome
  • Ohren: Schallempfindungsschwerhörigkeit (beidseits)
  • Skelettsystem: Kleinwuchs, verzögerte Skelettreife, epiphysäre Dysplasie (Femurepiphysen)
  • Gesicht: dreieckig, spitzes Kinn, prominente Stirn
  • Allgemeinsymptome: Entwicklungsverzögerung, Obstruktion der Tränenwege, Nabel-/ Leistenhernie
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: humangenetische Untersuchung
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome