Cholesterinester-Speicherkrankheit

CESD ist eine weitere Bezeichnung für die Cholesterinester-Speicherkrankheit. Bei der Cholesterinerster-Speicherkrankheit handelt es sich um eine vererbte Stoffwechselkrankheit bei der sich Cholesterinester in den Zellen anreichert. Die lysosomale saure Lipase, verantwortlich für den Abbau von Cholesterinester und Triacylglycerid, arbeitet nur noch mit geringer Aktivität. Dabei wird zwar noch Cholesterinester in die Zellen aufgenommen und freies Cholesterin zu den Zytosolen der Zelle transportiert, doch dieses wird dort nicht weiterverarbeitet und an das Zytoplasma abgegeben. Es reichert sich somit innerhalb der Zellen an. Die Zellen sterben dadurch langsam ab.

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