Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion

Skeletsystem: Kleinwuchs, Hypoplasie der Endphalangen, Verkalkung der Epiphysen, symmetrische Verkürzung der Gliedmaßen (Humerus/ Femur), Skoliose
Gesicht/Kopf: Nasenhypoplasie, prominente Stirn, Alopezie, glanzloses Haar, Mittelgesichtshypoplasie, Hypertelorismus
Haut: Ichthyose, Erythem (generalisiert)
Augen: Katarakt, Epikanthus, Mikrokorea, Mikroophthalmie
Allgemeinsymptome: Mikrozephalie, geistige Behinderung

Chrondrodysplasie mit Brachytelephalangie, X-chromosomale Chrondrodysplasia punctata, Arysulfatase E Mangel sind weitere Bezeichnungen für die Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion. Die Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion ist eine sehr seltene Erbkrankheit mit verschiedenen Anomalien.

Definition	Bei der Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion handelt es sich um eine sehr seltene Erbkrankheit mit vielen Anomalien
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Chrondrodysplasie mit Brachytelephalangie X-chromosomale Chrondrodysplasia punctata Arysulfatase E Mangel
Vorkommen (vor allem bei)	Frauen
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal-rezessiv (X-Chromosom, Genort p11.23- 11.22, EBP-Gen)
Symptome	Skeletsystem: Kleinwuchs, Hypoplasie der Endphalangen, Verkalkung der Epiphysen, symmetrische Verkürzung der Gliedmaßen (Humerus/ Femur), Skoliose Gesicht/Kopf: Nasenhypoplasie, prominente Stirn, Alopezie, glanzloses Haar, Mittelgesichtshypoplasie, Hypertelorismus Haut: Ichthyose, Erythem (generalisiert) Augen: Katarakt, Epikanthus, Mikrokorea, Mikroophthalmie Allgemeinsymptome: Mikrozephalie, geistige Behinderung
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse, 8-Cholesternol erhöht, 8-Dehydrocholesterol erhöht
Differentialdiagnose	CHILD-Syndrom systemischer Lupus erythematodes Vitamin-K-Mangel
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome