Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ

Rhizomele Chondrodysplasia punctata ist eine weitere Bezeichnung für die Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ. Die Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ ist eine Erkrankung mit Fehlbildung des Knorpelgewebes. Es kommt dabei zu punktförmigen Verkalkungen im Knorpelgewebe in der Nähe der Gelenke. Es kommt zu einer Funktionsstörung der Peroxisome. Diese sind Zellorganelle, die in eukaryotische Zellen leben, Sauerstoff verbrauchen und den Körper entgiften. Dadurch kommt es zu Wachstumsstörungen und vielen anderen Fehlbildungen. In der Regel sterben die daran Erkrankten im ersten Lebensjahrzent, da die Krankheit nicht heilbar ist und nur die Krankheitszeichen gemildert werden können.

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