Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield

Die Chondrodysplasia punctata, Typ Sheffield ist eine Erkrankung mit Fehlbildung des Knorpelgewebes. Es kommt dabei zu punktförmigen Verkalkungen im Knorpelgewebe an den Händen und den Füßen und zu den typischen Gesichtsveränderungen. Die Gesichtsfehlbildungen bleiben ein lebenlang vorhanden, die anderen Wachstumsverzögerungen normalisieren sich bis zum Jungendalter.

Definition	Als Chondrodysplasia punctata, Typ Sheffield bezeichnet man eine angeborene Verkalkung in den Händen und Füßen
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant
Symptome	Gesicht: flache, breite Nasenwurzel Skelett: Kleinwuchs, Gedeihstörung, Polydaktylie Allgemeinsymptome: leichte geistige Behinderung, behinderte Nasenatmung
Diagnose	Anamnese: Symptome Apparative Diagnostik: Röntgen (symmetrische Verkalkungen an Händen und Füßen)
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome