Chondrodysplasie mit Brachytelephalangie

Vererbung: X-chromosomal-rezessiv(Chromosom X, Genlokus p22, ARSE-Gen)
Allgemein: Vitamin-K-Mangel/ Autoimmunerkrankungen der Mutter

Chondrodysplasia punctata brachytelephalangealer Typ ist eine weitere Bezeichnung für die Chondrodysplasie mit Brachytelephalangie. Die Chondrodysplasie mit Brachytelephalangie ist eine seltene Krankheit mit Knochendysplasien.

Definition	Bei der Chondrodysplasie mit Brachytelephalangie handelt es sich um eine angeborene Erkrankung mit Knochenfehlbildungen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Chondrodysplasia punctata brachytelephalangealer Typ
Vorkommen (vor allem bei)	Männer
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal-rezessiv(Chromosom X, Genlokus p22, ARSE-Gen) Allgemein: Vitamin-K-Mangel/ Autoimmunerkrankungen der Mutter
Symptome	Gesicht: Dysplasie der Nase/Oberkiefer, abgeflachte Nasenbasis, kurzer Nasensteg, normaler Nasenflügel Knochen: Verkürzung der langen Knochen, Hypoplasie der distalen Phalangen der Finger, Verkürzung einer Extremität
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen (unregelmäßige Metaphysen, pyramidenförmige distale Phalangen)
Differentialdiagnose	Chondrodysplasia punctata Warfarin-Embryopathie Vitamin-K-Malabsorptions-Embryopathie Lupus erythematodes-Embryopathie Hydantoin-Embryopathie Keutel-Syndrom maxillonasale Dysplasie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome