Chondrodystrophie

Achondroplasie, „disproportionaler Kleinwuchs“, Chondrodysplasia calcificans congenita sind weitere Bezeichnungen für die Chondrodystrophie. Als Chondrodystrophie bezeichnet man ein mangelndes Knorpelwachstum an allen Epiphysenfugen, da die Wachstumsfuge zu schnell verknöchert. Da somit die die knorpelige Wachstumszone ausgeschaltet ist und das Längenwachstum der Röhrenknochen nicht mehr möglich ist, kommt es dadurch kommt zum Zwergwuchs. Die Extremitäten sind kurz, der Kopf dadurch wirkt aber sehr groß. Die geistige Entwicklung ist aber normal.

Definition	Bei der Chondrodystrophie handelt es sich um eine Erkrankung bei der die Wachstumsfuge zu schnell verknöchert
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Achondroplasie „disproportionaler Kleinwuchs“ Chondrodysplasia calcificans congenita
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Mutation des Rezeptors für den Fibroblastenwachstumsfaktor)
Symptome	Röhrenknochen: kurz Breitenwachstum (desmale Ossifikation): normal Hals: kurz Kopf/Rumpf: normal Gesicht: schmal, Sattelnase Wirbelsäule: Hyperlordose, Kyphose Extremitäten: kurz, O-/X-Beine Intelligenz: normal
Diagnose	Anamnese: Symptome, Familienanamnese, Schwangerschaft Apparative Diagnostik: Röntgen (Becken, Wirbelsäule)
Differentialdiagnose	Pseudoachondroplasie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: je nach Beschwerden