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Chorea Akanthozytose

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Chorea Akanthozytose

Levine-Critchely-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für die Chorea Akanthozytose. Als Chorea Akanthozytose bezeichnet man eine sehr seltene Erkrankung mit Veränderungen der roten Blutkörperchen und fortschreitenden Defiziten auf dem Gebiet des Nervensystems.


Leitmerkmale: Kampfanfälle, Akanthozytose
Definition Bei der Chorea Akanthozytose handelt es sich um eine seltene Erkrankung mit neulogischen Auffälligkeiten und Veränderungen des Blutes

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Levine-Critchely-Syndrom
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Erwachsene: Japan
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv/-dominant (Chromosom 9, Genort q21.2, VPS134A-Gen)
Symptome
  • Nervensystem: Kämpfe, Erkrankungen (Tourette-Syndrom, Tics, Chorea Huntington, Dyskinesien)
  • Blut: Akanthozytose (Fehlbildung der Erythrozyten)
  • Skelettmuskulatur: gesteigerte Motorik, Parkinson-ähnliche Symptome, Muskelatrophie, abgeschwächte Eigenreflexe, schwankender Gang
  • Allgemeinsymptome: Sprachstörungen, Sensibilitätsstörungen
Diagnose Anamnese: Klinik, Vorerkrankungen
Labor: Erythrozyten, Kreatinkinase
Apparative Diagnostik: MRT (Atrophie des Striatum/Nucleus caudatus), Nervenleitgeschwindigkeit (normal)
Differentialdiagnose
  • Bassen-Kornzweig-Syndrom
  • Chorea Huntington
  • H63D-Syndrom
  • McLeod-Syndrom
  • Morbus Parkinson bei Kindern
  • Tourette-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
  • Operative Therapie: tiefe Hirnstimulation