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Choroideremie

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Choroideremie

Tapetochoroidale Dystrophie, progressive Tapeto·Chorioideale Degeneration, Tapeto-Chorioideale Degeneration sind weitere Bezeichnungen für die Choroideremie. Als Choroideremie bezeichnet man eine sehr seltene angeborene Erkrankung der Augen. Es kommt hierbei zu einer fortschreitenden Atrophie der Aderhaut. Betroffen davon sind im Anfangsstadium die Randbereiche der Netzhaut. Später weitet sich die Beschwerden bis zur Augenmitte aus. Der davon Betroffene sieht nur Gegenstände, die er direkt anschaut.


Leitmerkmale: Nachtsehstörungen, Gesichtsfeldausfälle am Randbereich
Definition Bei der Choroideremie handelt es sich um eine seltene Erkrankung der Netz- und Aderhaut

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Tapetochoroidale Dystrophie
  • Progressive Tapeto·Chorioideale Degeneration
  • Tapeto-Chorioideale Degeneration
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Männer: erste beide Lebensjahrzente
Ursachen
  • Vererbung: X-chromosomal-rezessiv (X-Chromosom, Genort q21.2, CHM-Gen)
Symptome
  • Augen: Nachtsehstörungen, Gesichtsfeldausfälle am Randbereich, erhöhte Lichtempfindlichkeit, fortschreitende Degeneration der Aderhaut/Netzhaut und deren Pigmentepithel
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Augen (Spaltlampe: Pigmenttüpfel), Sehtest
Labor: Gentest
Apparative Diagnostik: optische Kohärenztomografie
Differentialdiagnose
  • Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina
  • Morbus Stargardt
  • Retinopathia pigmentosa
  • Usher-Syndrom Typ I
Komplikationen
  • Erblindung
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome