Krankheiten
Christ-Siemens-Touraine-Syndrom

 Zurück zur alphabetischen Auswahl

Christ-Siemens-Touraine-Syndrom

Anhidrotische ektodermale Dysplasie ist eine weitere Bezeichnung für das Christ-Siemens-Touraine-Syndrom. Das Christ-Siemens-Touraine-Syndrom ist eine Erkrankung mit genetischer Störung des Ektoderms, eines der drei Keimblätter aus der sich der gesamte Mensch entwickelt. Es sind hierbei vor allem die Haut, die Zähne und die Hautanhangsgebilde (Nägel, Haare, Schweiß- und Talgdrüsen) von den Fehlbildungen betroffen. Da die Schweißdrüsen nur minderwertig angelegt sind, kommt es zu einer Wärmeregulationsstörung die mit hohem Fieber und Überhitzung des Körpers einhergehen kann. Es kann somit auch schon zu Todesfällen kommen. Eine Heilung ist nicht möglich, es können nur die Krankheitszeichen gemildert werden.

Leitmerkmale:  Hypohidrose, Hypotrichose, fehlende Zähne (Hypodontie)
Definition Beim Christ-Siemens-Touraine-Syndrom handelt es sich um eine Störung des Ektoderms mit nachfolgender Missbildung von verschiedenen Organen

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Anhidrotische ektodermale Dysplasie
Ursachen
  • Vererbung: X-chromosomal- rezessiv (Gene XLHED, EDA, ED1, Genlocus X1q12 – q13.1)
Symptome
  • Haut: trocken, schuppig, Ekzeme, niedrige Schweißsekretion
  • Gesicht: abstehende Ohren, unterentwickelte Augenbrauen/Wimpern, Sattelnase, Wulstlippen, farbloses/feines Haupthaar
  • Augen: Katarakt oder Glaukom, Optikusatrophie, Retinadegeneration
  • Allgemeinsymptome: Minderwuchs, Taubheit, Störung des Geruchsinns
Diagnose Anamnese: Symptome, verminderte Schweißsekretion

Komplikationen 
  • Überhitzung
  • Fieber
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, viel kaltes Wasser trinken
Bilder

ff