Christianson-Syndrom

Muskeln: Hypotonie, Bewegungsstörungen
Gehirn: Mikrozephalie, Epilepsie
Allgemeinsymptome: geistige Behinderung, fehlende Sprachentwicklung
Begleitsymptome: Rumpfataxie, Gangstörungen, vermehrter Speichelfluss, offener Mund, Schluckstörungen, Dystonie, Ophthalmoplegie, gastroösophagealer Reflux

Das Christianson-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit geistiger Behinderung, Muskelhypotonie, Mikrozephalie und Krampfleiden. Die Erkrankung ist sehr selten. Sie äußert sich vor allem durch eine Muskelhypotonie, früh beginnende Krämpfe und einer Mikrozephalie. Für die Krankheit ist keine spezielle Behandlung bekannt, so dass nur die Krankheitszeichen gemildert werden können. Die Prognose ist ungünstig, da die davon betroffenen Personen im Alter von 25 bis 30 Jahren meist versterben.

Definition	Beim Christianson-Syndrom handelt es sich um eine Erbkrankheit mit Mikrozephalie, schweren Entwicklungsverzögerung, Muskelhypotonie und früh beginnenden Krampfanfällen
Vorkommen (vor allem bei)	Jungen
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (X-Chromosom, Genlocus q26.3, SLC9A6-Gen)
Symptome	Muskeln: Hypotonie, Bewegungsstörungen Gehirn: Mikrozephalie, Epilepsie Allgemeinsymptome: geistige Behinderung, fehlende Sprachentwicklung Begleitsymptome: Rumpfataxie, Gangstörungen, vermehrter Speichelfluss, offener Mund, Schluckstörungen, Dystonie, Ophthalmoplegie, gastroösophagealer Reflux
Diagnose	Anamnese: Krankheitszeichen Labor: Gentest Apparative Diagnostik: MRT (Hypoplasie des Kleinhirns, vergrößerter 4. Ventrikel, dünner Balken)
Differentialdiagnose	Angelman-Syndrom X-chromosomale geistige Behinderung Spinozerebelläre Ataxie Typ 29
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome