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Chromosom-7q-Syndrom

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Chromosom-7q-Syndrom

Deletion 7q, Monosomy 7q, 7q deletion, 7q monosomy, Partial monosomy 7q sind weitere Bezeichnungen für dasChromosom-7q-Syndrom. Beim Chromosom-7q-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung mit Deletion auf dem Chromosom 7. Es kommt hierbei zu einem Verlust an genetischen Material am langen Arm des Chromosoms 7. Die Menge und Stärke der Beschwerden hängen von der Lokalisation der Deletion ab.


Leitmerkmale:  Wachstumsverzögerung, Gaumenspalte, Holoprosenzephalie
Definition Als Chromosom-7q-Syndrom bezeichnet man eine seltene chromosomale Anomalie mit partieller Duplikation des langen Arms des Chromosoms 7

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Deletion 7q
  • Monosomy 7q
  • 7q deletion
  • 7q monosomy
  • Partial monosomy 7q
Einteilung
  • Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal
  • Mikrodeletionssyndrom 7q31
  • Deletion 7q36
  • Williams-Beuren-Syndrom
Ursachen
  • unbekannt
Symptome
  • Allgemeinsymptome: intrauterine Wachstumsverzögerung, Gaumenspalte, Sakralgrübchen, Entwicklungsverzögerung, Hydrozephalus, Hypotonie, Verhaltensprobleme (Angstzustände/ADHS)
  • Kopf: Brachyzephalie, Mikrozephalie
  • Gesicht: schmale/prominente Stirn Tiefliegende Augen, Strabismus, kurze/ knollige Nase, nach vorne gerichtete Nasenlöcher, mongolide Lidachse, dysplastische Ohren, prominentes Philtrum, dünne Oberlippe, kleines Kinn
  • Herz: Fehler (Ventrikelseptumdefekt/ persistierender Duktus arteriosus)
  • beim Mann: Kryptorchismus, Mikropenis, Hypospadie
Diagnose Anamnese: Klinik
Körperliche Untersuchung: Verhalten, Gesicht, Herz, Schlucken, Sprechen
Apparative Diagnostik: CT, MRT
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome