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Chromosom-7q-Syndrom
Deletion 7q, Monosomy 7q, 7q deletion, 7q monosomy, Partial monosomy 7q sind weitere Bezeichnungen für dasChromosom-7q-Syndrom. Beim Chromosom-7q-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung mit Deletion auf dem Chromosom 7. Es kommt hierbei zu einem Verlust an genetischen Material am langen Arm des Chromosoms 7. Die Menge und Stärke der Beschwerden hängen von der Lokalisation der Deletion ab.
Leitmerkmale: Wachstumsverzögerung, Gaumenspalte, Holoprosenzephalie
Definition | Als Chromosom-7q-Syndrom bezeichnet man eine seltene chromosomale Anomalie mit partieller Duplikation des langen Arms des Chromosoms 7 |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Einteilung |
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Verhalten, Gesicht, Herz, Schlucken, Sprechen Apparative Diagnostik: CT, MRT |
Therapie |
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