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Chromosomenaberration
Chromosomenanomalie ist eine weitere Bezeichnung für die Chromosomenaberration. Als Chromosomenaberration bezeichnet man eine Abweichung der Struktur oder der Anzahl der Chromosomen vom natürlichen Vorkommen (46 Stück pro Zelle). Es kommt dabei zu größeren Veränderungen im Erbgut (Chromosomen dienen als Träger der Erbinformationen), so dass daraus schwere Erkrankungen resultieren können. Bei jeder 200. Geburt kommt es zu einer Veränderung der Chromosomen. Bei vielen Kindern kann diese gar nicht festgestellt werden, da sie gar nicht auf die Welt kommen. Es kommt hierbei zu Spontanaborten während der Schwangerschaft. Die Symptome der Erkrankungen treten meist sehr früh im Leben eines Menschen auf, können aber auch erst im Erwachsenenalter sich bemerkbar machen. Die Aberrationen werden in numerische und strukturelle unterteilt.
Definition | Bei der Chromosomenaberration handelt es sich um eine Veränderung an den Chromosomen, die sowohl die Anzahl wie auch den Aufbau der Chromosomen betreffen kann |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Einteilung |
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Arten |
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Apparative Diagnostik: Karyogramm, FISH, Amniozentese, Chorionzottenbiopsie |
Therapie |
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ff