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Chromosomenaberration

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Chromosomenaberration

Chromosomenanomalie ist eine weitere Bezeichnung für die Chromosomenaberration. Als Chromosomenaberration bezeichnet man eine Abweichung der Struktur oder der Anzahl der Chromosomen vom natürlichen Vorkommen (46 Stück pro Zelle). Es kommt dabei zu größeren Veränderungen im Erbgut (Chromosomen dienen als Träger der Erbinformationen), so dass daraus schwere Erkrankungen resultieren können. Bei jeder 200. Geburt kommt es zu einer Veränderung der Chromosomen. Bei vielen Kindern kann diese gar nicht festgestellt werden, da sie gar nicht auf die Welt kommen. Es kommt hierbei zu Spontanaborten während der Schwangerschaft. Die Symptome der Erkrankungen treten meist sehr früh im Leben eines Menschen auf, können aber auch erst im Erwachsenenalter sich bemerkbar machen. Die Aberrationen werden in numerische und strukturelle unterteilt.

Leitmerkmale:  je nach Art der Aberration
Definition Bei der Chromosomenaberration handelt es sich um eine Veränderung an den Chromosomen, die sowohl die Anzahl wie auch den Aufbau der Chromosomen betreffen kann

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Chromosomenanomalie
Einteilung
  • numerische (zahlenmäßige) Chromosomenaberration: Veränderung der Anzahl der Chromosomen
    • Erkrankungen: Edwards-Syndrom, Down-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, Pätau-Syndrom, Ulrich-Turner-Syndrom
    • Polyploidie: es sind mehr als zwei Chromosomensätze in einer Zelle vorhanden
      • Triploidie: es sind drei komplette Sätze in einer Zelle vorhanden

    • Aneuploidie: zum normalen Chromosomensatz von 46 Chromosomen sind noch einige einzelnen Chromosomen in einer Zelle vorhanden oder fehlen
      • Monosomie: ein Chromosom ist nur einmal vorhanden (satt normalerweise zweimal)
      • Trisomie: ein Chromosom ist dreimal vorhanden

  • strukturelle Chromosomenaberration: es sind nur Stücke von Chromosomen vorhanden
    • Erkrankungen: Cri-di-Chat-Syndrom, De-Grouchy-Syndrom. Wolf-Hirschhorn-Syndrom
    • Translokation: zwei Chromosomen tauschen untereinander Stücke aus
    • Deletion: ein Teil der DNA geht verloren
    • Inversion: ein Chromosom ist um 180 Grad gedreht
    • Isochromosom-Bildung: Fehlbildung eines Chromosoms
    • Ringchromosom-Bildung: bei einem Chromosom brechen beide Enden ab, diese verbinden sich dann miteinander
Arten
  • Edwards-Syndrom
  • Klinefelter-Syndrom
  • Pätau-Syndrom
  • Swyer-Syndrom
  • Trisomie 21
  • Ulrich-Turner-Syndrom
Ursachen
  • Fehler in der Zellteilung
  • Strahlung
  • chemische Stoffe
Symptome
  • je nach Art der Aberration
Diagnose Apparative Diagnostik: Karyogramm, FISH, Amniozentese, Chorionzottenbiopsie

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen je nach Art der Aberration

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