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Chromosomenmutation

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Chromosomenmutation

Als Chromosomenmutation bezeichnet man eine vererbte Veränderung an einem oder mehreren Chromosomen. Es ändert sich damit die Abfolge der Gene auf dem einzelnen Chromosom. Diese Veränderungen werden dann auch an die Tochterzellen weitergegeben. Die Mutation wird somit auf die Nachkommen vererbt. Der ursprüngliche Zustand eines Chromosoms vor der Mutation kann nicht mehr hergestellt werden. Das führt dazu, dass es zu schwerwiegenden, vererbten Krankheiten, Fehlbildungen und Behinderungen kommt. Meist brechen die Chromosomen an bestimmten Stellen. Diese somit entstanden Teilstücke verbinden sich dann mit dem zerbrochenen oder einem anderen Chromosom, wobei ein neues Chromosom entsteht, das dann an weitere Generationen vererbt wird.

Leitmerkmale:  je nach Art der Mutation
Definition Bei der Chromosomenmutation handelt es sich um eine Veränderung an einem oder mehreren Chromosomen

Einteilung
  • Genmutation: es kommt zur Veränderung einzelner Gene
  • Chromosomenmutation: es kommt zur Strukturänderung von Chromosomen
  • Genommutation: es kommt zur Veränderung der Chromosomenzahl
Genmutation
  • Punktmutation (Austausch): ein Basenpaar wird gegen ein anderes Basenpaar ausgetauscht
  • Deletion (Verlust): es kommt zu einem Verlust eines Nucleotids
  • Insertion (Einschub): es kommt zu einem Einschub eines Nucleotids
Chromosomenmutation
  • Defizienz: ein Ende des Chromosoms geht verloren
  • Deletion: ein Teilstück des Chromosoms geht verloren
  • Duplikation: ein Abschnitt des Chromosoms ist doppelt vorhanden
  • Fission: ein großes Chromosom wird in zwei kleiner geteilt
  • Fusion: zwei Chromosome verschmelzen miteinander
  • Insertion: ein Chromosom hat ein zusätzliches Teilstück
  • Inversion: ein Teil eines Chromosoms ist abgebrochen, hat sich um 180 Grad gedreht und wieder mit dem Chromosom verbunden
  • Translokation: ein Chromosom ist auseinandergebrochen und hat dabei Teile verloren
Genommutation
  • Polyploidie: es sind mehr als zwei Chromosomensätze in einer Zelle vorhanden
    • Triploidie: es sind drei komplette Sätze in einer Zelle vorhanden
  • Aneuploidie: zum normalen Chromosomensatz von 46 Chromosomen sind noch einige einzelnen Chromosomen in einer Zelle vorhanden oder fehlen
    • Monosomie: ein Chromosom ist nur einmal vorhanden (satt normalerweise zweimal)
    • Trisomie: ein Chromosom ist dreimal vorhanden
Ursachen
  • Strahlung: UV, radioaktive
  • Chemikalien
  • Temperatur: Kälte, Hitze
  • Viren: Röteln, Toxoplasmose, Windpocken
  • Gase: Ozon, Industriegase
  • Gifte: Alkohol, Nikotin, Drogen
  • Zufall
Symptome
  • je nach Art der Mutation
Diagnose Apparative Diagnostik: Karyogramm, FISH, Amniozentese, Chorionzottenbiopsie

Therapie
  • je nach Art der Mutation

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