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Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie

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Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie

Chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie, Ophthalmoplegia progressiva externa, CPEO sind weitere Bezeichnungen für die chronisch progressive externe Ophthalmoplegie. Als chronisch progressive externe Ophthalmoplegie bezeichnet man eine fortschreitende Lähmung der äußeren Augenmuskeln und des Lidhebers. Dazu treten meist noch andere muskuläre und neurologische Ausfälle mit auf. Die Ursachen hierfür sind Erkrankung der Mitochondrien. Es kommt hierbei zu verschiedenen molekularen Defekten mit Auswirkungen auf die mitochondriale DNA. Je früher die Erkrankung auftritt, desto stärker treten die Symptome hervor. Eine Heilung der Erkrankung ist nicht möglich. Es können hierbei nur die Beschwerden gemildert werden.

Leitmerkmale:  Herabhängen der Augenlider, massive Bewegungseinschränkung der Augenbeweglichkeit
Definition Bei der chronisch progressiven externen Ophthalmoplegiehandelt es sich um eine immer weiter zunehmende Schwäche der Augenmuskulatur und des oberen Lidhebers

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie
  • Ophthalmoplegia progressiva externa
  • CPEO
Ursachen
  • Veränderungen an der mitochondrialen DNA
Symptome
  • Augen: Ptosis, Lähmung der äußeren Augenmuskeln, Doppelbilder
  • Nervensystem: Neuropathie, Paresen, zerebrale Ataxie
  • Herz: Reizleitungsstörungen, Herzrhythmusstörungen, Kardiomyopathie
  • Muskeln: Muskelschwäche an den Extremitäten
  • Allgemeinsymptome: Dysphargie, Demenz, geistige Retardierung, Innenohrschwerhörigkeit, Entwicklungsstörungen, Diabetes mellitus, Hypogonadismus, Hypoparathyreoidismus)
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: CK, LDH, Lactat, Glucose
Apparative Diagnostik: MRT, ENG, EMG, EKG

Differentialdiagnose
  • Myasthenie gravis
  • Kearns-Sayre-Syndrom
  • Okulomotoriusparese
  • Hirnstammläsion
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
Bilder

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