Chudley-McCullough-Syndrom

Beim Chudley-McCullough-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene angeborene Erkrankung. Es kommt hierbei zu einem beidseitigen Hörverlust und Fehlbildungen am Gehirn. Der Hörverlust wird durch die Fehlbildungen am Gehirn verursacht.

Definition	Als Chudley-McCullough-Syndrom bezeichnet man eine seltene vererbte Erkrankung mit hochgradiger Schalleitungsschwerhörigkeit
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 1, Genlokus p13.3, GPSM2-Gen)
Symptome	Ohr: beidseitiger Hörverlust Gehirn: Balkenmangel, Arachnoidalzysten, Kolpozephalie, Heterotopien, Hydrozephalus, Polymikrogyrie, vergrößerte Cisterna cerebellomedullaris, Dysplasie des Kleinhirns
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Hörtest Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: CT, MRT
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome