Krankheiten
CINCA-Syndrom

 Zurück zur alphabetischen Auswahl

CINCA-Syndrom

Neonatal beginnende entzündliche Systemerkrankung, Prieur-Griscelli-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das CINCA-Syndrom. Als CINCA-Syndrom bezeichnet man eine entzündliche Erkrankung des Körpers., die vor allem mit Fieber, Schmerzen und neurologischen Symptomen einhergeht. Ausgeschieben heißt sie Chronisch neuro-kutaneo-artikuläres Syndrom. An der Erkrankung können schon Säuglinge erkranken. Die Erkrankung ist eine Form des Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndrom. Sie ist gekennzeichnet durch einen Hautausschlag, Fieber und Gelenk- und Muskelschmerzen. Die Erkrankung tritt meist in Schüben auf. Es gibt keine kausale Behandlung, es können nur die Symptome gelindert werden. Der davon Betroffen ist ein lebenlang auf eine medizinische Unterstützung angewiesen.

Leitmerkmale:  Fieber, Hautausschlag, Gelenk-/Muskelschmerzen bei Säuglingen
Definition Beim CINCA-Syndrom handelt es sich um eine im Säuglingsalter beginnende vererbte entzündliche Erkrankung, die auf viele Organe übergreift

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Neonatal beginnende entzündliche Systemerkrankung
  • Prieur-Griscelli-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: autosomal dominant (Chromosom 1, Gen NLRP3)
Symptome
  • Allgemeinsymptome: Fieber, Schwerhörigkeit
  • Haut: Nesselsucht
  • Schmerzen: Gelenke, Muskeln
  • Augen: Uveitis, Opticusneuritis
  • Zentrales Nervensystem: Meningitis, Krampfanfall, erhöhter intrakranieller Druck
Diagnose Anamnese: Symptome, Familienanamnese
Labor: Entzündungsparameter, Anämie, Leukozytose, BSG erhöht

Differentialdiagnose
  • Muckle-Wells-Syndrom
  • familiäre Kälteurtikaria
Komplikationen
  • Koma
  • Niereninsuffizienz
  • Hörverlust
  • Blindheit
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen
  • Medikamentöse Therapie: Anakinra

ff