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Cleidocraniale Dysplasie

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Cleidocraniale Dysplasie

Cleidocraniale Dysostose, Dysplasia pelvico-cleidocranialis, Dysostosis cleidocranialis sind weitere Bezeichnungen für den cleidocraniale Dysplasie. Beim der cleidocraniale Dysplasie handelt es sich um eine seltene Missbildung der Knochen. Sie kommt vor allem an den Knochen des Beckens, des Schädels und der Schlüsselbeine vor. Durch Vererbung kommt es zur Mutation des Gens, Diese Gen ist dafür verantwortlich, dass die Osteoblasten differenziert werden. Wenn dies nicht der Fall ist kommt es, wie bei dieser Erkrankung, zu einer verminderten Knochenbildung. Das Krankheitsbild und dessen Schweregrad sind sehr variabel und hängen von den von der Erkrankung betroffenen Knochen ab. Die Lebenserwartung ist nicht vermindert. Die Intelligenz von der Krankheit nicht betroffen.

Leitmerkmale:  je nach betroffenen Knochen
Definition Als cleidocraniale Dysplasie bezeichnet man eine Störung der Knochenbildung, die vor allem den Schädel, das Becken und die Schlüsselbeine betrifft

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Cleidocraniale Dysostose
  • Dysplasia pelvico-cleidocranialis
  • Dysostosis cleidocranialis
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Gen RUNX2/CBFA1)
Symptome
  • Wachstum: verminderte Körpergröße (150 – 170 cm)
  • Lokalisation: Knochen des Beckens/Schlüsselbein/Schädel
  • Gesicht: Gehirnschädel groß, Gesichtsschädel verkleinert, großer Augenabstand, vordere Fontanelle offen, Brachycephalie
  • Schlüsselbein: verkleinert oder nicht vorhanden, die Schultern berühren sich fast
  • Thorax: schmal, glockenartig, die Schulterblätter stehen flügelartig ab
  • Becken: verkleinerte Darmbeinschaufeln, Iliosakralgelenke weit
  • Beine: Schenkelhälse deformiert, Coxa vara oder Coxa calga
  • Hände/Füße: mögliche weitere Missbildungen
Diagnose Anamnese: Klinik
Labor: Genuntersuchung
Apparative Diagnostik: Röntgen

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome und Fehlbildungen
Bilder

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