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CLOVE-Syndrom

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CLOVE-Syndrom

Das CLOVE-Syndrom bedeutet ausgeschrieben contigental lipomatous overgrowth vaskuläre Fehlbildung und epidermaler Nävus. Es ist eine sehr selten vorkommende angeborene Fehlbildung, sie besteht somit von Geburt an. Am meisten von der Erkrankung betroffen sind die Füße. Der Überwuchs und die starke Fettvermehrung ist regional begrenzt. Dazu treten noch Fehlbildungen an den kapillaren, venösen und lymphatischen Gefäßen auf. Die Erkrankung ist nicht heilbar, es können nur die Symptome gemildert werden.

Leitmerkmale:  Überwuchs einzelner Knochen, unterschiedliche Fettverteilung von Geburt an
Definition Als CLOVE-Syndrom bezeichnet man einen angeborenen Überwuchs mit vaskulärer Fehlbildung

Vorkommen
(vor allem bei)
  • Neugeborene
  • Kleinkinder
Ursachen
  • Mutation: Chromosom 3 (PIK3CA-Gen, Genort q26,32)
Symptome
  • Knochen: Überwuchs, die Form bleibt jedoch bestehen, betrifft v.a. die Füße
  • Gefäße: Fehlbildung der Kapillare/Venen/Lymphgefäße
  • Wirbelsäule: Skoliose
  • Fettverteilung: ungleichmäßig, Vermehrung besonders am Rumpf
  • Haut: hautfarbene bis graubraune erhabene Oberhautverdickungen
Diagnose Anamnese: Klinik

Differentialdiagnose
  • Proteus-Syndrom
Komplikationen
  • Thrombose
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
Bilder

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