CMMRD-Syndrom

Typ I: Chromosom 3, Genlokus p22, MLH1-Gen
Typ II: Chromosom 2, Genlokus p21-16, MLH2-Gen
Typ III: Chromosom 2, Genlokus p16, MSH6-Gen
Typ IV: Chromosom 7, Genlokus p22, PMS2-Gen

Konstitutionelles Mismatch-Repair-Defizienz-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das CMMRD-Syndrom. Als CMMRD-Syndrom bezeichnet man eine seltene vererbte Erkrankung mit hohem Risiko ein Malignom zu bekommen. Es kommt hierbei zu Tumoren des Zentralen Nervensystems und zu malignen hämatologischen Erkrankungen.

Definition	Beim CMMRD-Syndrom handelt es sich um ein seltenes Tumorprädispositions-Syndrom
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Konstitutionelles Mismatch-Repair-Defizienz-Syndrom
Vorkommen (vor allem bei)	Kinder junge Erwachsene
Einteilung	Typ I: Chromosom 3, Genlokus p22, MLH1-Gen Typ II: Chromosom 2, Genlokus p21-16, MLH2-Gen Typ III: Chromosom 2, Genlokus p16, MSH6-Gen Typ IV: Chromosom 7, Genlokus p22, PMS2-Gen
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome	Haut: Cafe-au-lait-Flecken Tumore: ZNS-Tumore, Lynch-Syndrom- assoziierte Tumore (Kolorektalkarzinom, Dünndarmkarzinom, Harnleiterkarzinom), hämatologische Tumorerkrankungen (Leukämie, Lymphome)
Diagnose	Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Haut, Gewebeproben
Differentialdiagnose	Neurofibromatose Typ I
Therapie	Medikamentöse Therapie: Chemotherapie Operative Therapie: Tumorentfernung