COACH-Syndrom

Typ I: Chromosom 8, Genort q22.1, TMEM67-Gen
Typ II: Chromosom 4, Genort p15.32, CC2D2A-Gen
Typ III: Chromosom 16, Genort q12.2, RPGRIP1L-Gen

Gentile-Syndrom, Hypo-/Aplasie des Kleinhirnwurms-Oligophrenie-kongenitale Ataxie-Kolobom- Leberfibrose, JS-H, Joubert-Syndrom mit kongenitaler hepatischer Fibrose sind weitere Bezeichnungen für das COACH-Syndrom. Beim COACH-Syndrom handelt es sich um eine seltene angeborene Form des Joubert-Syndroms. Es kommt hierbei zu einer Mitbeteiligung der Leber.

Definition	Als COACH-Syndrom bezeichnet man eine seltene vererbte Erkrankung des Gehirns und der Leber
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Gentile-Syndrom Hypo-/Aplasie des Kleinhirnwurms-Oligophrenie-kongenitale Ataxie-Kolobom- Leberfibrose JS-H Joubert-Syndrom mit kongenitaler hepatischer Fibrose
Vorkommen (vor allem)	Geburt frühe Kindheit
COACH	Fehlen des Kleinhirnwurms (Cerebellum) Oligophrenie Ataxie Colobom hepatische Fibrose
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv Typ I: Chromosom 8, Genort q22.1, TMEM67-Gen Typ II: Chromosom 4, Genort p15.32, CC2D2A-Gen Typ III: Chromosom 16, Genort q12.2, RPGRIP1L-Gen
Symptome	Leber: Leberfibrose (Ikterus/Aszites) Augen: Nystagmus, Ptosis, Kolobom Gesicht: abgeflacht, breite Stirn, abgeflachte Nase, karpfenförmiger Mund, Hypertelorismus Atemsystem: Hyperventilation, unregelmäßige Atmung Allgemeinsymptome: Ataxie, Nierenzysten, mittelschwere geistige Retardierung, Hypo-/ Aplasie des Kleinhirnwurms
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Augen Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Sonografie (Leber/ Milz/ Nieren), MRT (Bauch/ Kopf)
Differentialdiagnose	Joubert-Syndrom
Komplikationen	Leberversagen portale Hypertonie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome