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Coats-plus-Syndrom

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Coats-plus-Syndrom

Zerebroretinale Mikroangiopathie mit Verkalkungen und Zysten ist eine weitere Bezeichnung für das Coats-puls-Syndrom. Das Coats-plus-Syndrom eine seltene Augenerkrankung. Es kommt hierbei zu Erkrankung der Netzhaut und zu weiteren Fehlbildungen am Gehirn. Die Blutgefäße sind dadurch ungewöhnlich vergrößert und es tritt Flüssigkeit aus diesen Gefäßen aus. Dazu kommt es im Gehirn zu Kalkeinlagerungen und Zysten.


Leitmerkmale:  Sehverschlechterungen, Krämpfe, Bewegungsstörungen
Definition Beim Coats-plus-Syndrom handelt es sich um eine seltene Fehlbildungserkrankung, die vor allem die Augen und das Gehirn betrifft

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Zerebroretinale Mikroangiopathie mit Verkalkungen und Zysten
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv:
    • Typ I: Chromosom 17, Genort p13.1, CTC1-Gen
    • Typ II: Chromosom 10 q24.33, STN1-Gen
Symptome
  • Netzhaut: Teleangiektasien, Exsudate
  • Augen: Verlust des Sehvermögens
  • Gehirn: ausgedehnte Kalkablagerungen, Zysten, Verlust der weißen Substanz, Bewegungsstörungen, Krämpfe
  • Allgemeinsymptome: Anämie (Erschöpfung), Osteopenie, Neigung zu Knochenbrüchen, gastrointestinale Blutungen, portale Hypertension, langsames Wachstum
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genanalyse
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome