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Cockayne-Syndrom

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Cockayne-Syndrom

Weber-Cockayne-Syndrom, Neill-Dringwall-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Cockayne-Syndrom. Als Cockayne- Syndrom bezeichnet man eine seltene vererbte Erkrankung mit Minderwuchs, intellektuellen Defiziten und vorzeitiger Alterung. Die Krankheit wird in 3 Typen eingeteilt, die sich nach Alter des Auftretens und Schwere der Symptome unterscheiden. Die Krankheitszeichen können schon kurz nach der Geburt oder erst viel später auftreten. Die Ursache hierfür ist eine Vererbung. Die Erkrankung ist nicht heilbar. In schweren Fällen führt sie zum Tod um das 6. Lebensjahr herum. Die meisten Kinder werden nicht älter als 12 Jahre.

Leitmerkmale:  Kleinwuchs, vorzeitige Alterung, verlangsamte geistige/körperliche Entwicklung
Definition Beim Cockayne-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Erkrankung mit vielen Missbildungen

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Weber-Cockayne-Syndrom
  • Neill-Dringwall-Syndrom
Einteilungen
  • Typ I: sehr häufig, die Symptome treten im ersten Lebensjahr auf
  • Typ II: schwere Symptome, die von Geburt auf schonvorhanden sind
  • Typ III: verspäteter Beginn der Symptome und milder Verlauf
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Gen ERCC6/CSB, ERCC8/CSA)
Symptome
  • Minderwuchs
  • Nervensystem: Mikrozephalie, Gangstörungen, Spastik, Ataxie, Epilepsie
  • Entwicklung: körperlich/geistig verlangsamt
  • Haut: beschleunigte Alterung (Progerie), Photosensibilität
  • Gesicht: tiefsitzende/große Ohren, vorstehende Kiefer, eingesunkene Augen, Ptosis, schmale Nase
  • Allgemeinsymptome: Karies, Schallleitungsschwerhörigkeit
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese

Differentialdiagnose
  • Hutchinson-Gilford-Syndrom
  • Flynn-Aird-Syndrom
Komplikationen
  • Arteriosklerose
  • Glomerulosklerose
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitsbilder

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